Второй скрининг при беременности: сроки проведения и нормы показателей

Что можно увидеть на УЗИ?

На УЗИ в ходе первого скрининга женщина сможет увидеть своего малыша. Для многих — это первая встреча с крохой. Ребенок, который перестал быть эмбрионом и стал плодом, сможет порадовать маму своим громким и ритмичным сердцебиением, показать ей, как хорошо он научился двигаться, хотя она этого пока и не чувствует. На УЗИ в конце первого триместра можно определить количество плодов, их жизнеспособность, особенности развития.

Хороший ультразвуковой сканер в высоким разрешением на этом сроке показывает головку и лицевой профиль плода, его ручки и ножки, пальчики на руках, глазницы. Доктор сможет осмотреть плаценту, пуповину, оценить состояние матки и труб, околоплодных вод. Несколько так называемых маркеров генетических патологий помогут сделать вывод о том, есть ли у малыша вероятность врожденного хромосомного заболевания.

При благоприятном обзоре и на хорошем аппарате врач теоретически может узнать пол ребенка, но гарантировать ничего не станет, ведь половые различия между мальчиками и девочками в этот период беременности не настолько сильно выражены.

Определение пола ребенка не входит в перечень интересующих врачей вопросов во время скрининга, а потому за эту услугу женщине придется заплатить по тарифам оказания платных услуг данной медицинской организации, в которой она проходит диагностику. Исключение составляют только случаи, когда от половой принадлежности зависит генетическое благополучие малыша. Например, гемофилия бывает только у мальчиков.

Что такое первый скрининг и какие анализы он включает

Данная процедура очень важна во время вынашивания, поскольку предоставляет сведения о состоянии и развитии ребенка. Проводится она с целью исключения любых патологических изменений в организме плода генетического характера.

Состоит скрининг из анализа крови и ультразвукового исследования. Перед проведением скрининга специалист учитывает основные характеристики беременной (вес, рост, пристрастие к вредным привычкам, возможные заболевания), которые могут повлиять на результаты обследования.

Благодаря УЗИ специалист осматривает, как развивается телосложение у ребенка, и нет ли явных отклонений. Если есть подозрения на патологию, то будущая роженица направляется на детальное диагностирование с последующим лечением.

Что смотрят на УЗИ во втором триместре

Во втором триместре беременности, плод полностью сформирован, поэтому врачи, имея на руках результаты обследований, могут с легкостью определить присутствуют ли отклонения или патологии в его развитии. Второе скрининговое обследование позволяет врачу выявить множество патологий плода, среди которых:

1. пороки головного или спинного мозга;
2. патологии печени;
3. аномалии ЖКТ.
4. лицевую расщелину;
5. пороки сердца;
6. дефекты конечностей, туловища.

Аномалии и пороки, которые могут быть выявлены на 2-м скрининге часто не подлежат коррекции, часто выступают показанием для прерывания беременности по медицинским показателям. Помимо патологий, данный метод исследования определяет наличие маркеров хромосомных аномалий плода, среди которых:

1. задержка развития эмбриона;
2. много или маловодие;
3. пиелоэктазия;
4. вентрикуломегалия;
5. недоразвитую длину трубчатой кости;
6. кисты сосудистых сплетений головного или спинного мозга.

Благодаря результатам, можно выявить и другие патологии в развитии плода. Проведение УЗИ диагностики также позволяет получить информативные результаты по развитию и росту плода, оценить нормы и отклонения:

1. структура лица (размер носовой кости, носа, ушей, глаз);
2. размер, вес плода;
3. зрелость легких;
4. строение головного мозга, сердца, сосудов, кишечника и других внутренних органов;
5. количество пальцев на верхних и нижних конечностях;
6. толщину и степень зрелости плаценты;
7. состояние матки и её придатков;
8. количество амниотических вод.

Исследование ультразвуком на 2-м триместре позволяет с точностью в 90% определить пол ребенка, выявить малейшие нарушения в его развитии. После пройденного скрининга, все результаты и расшифровки прикрепляются к карте беременной, и отдается врачу, который ведет беременную женщину.

Скрининг 2-го триместра включает забор крови из вены, что считается обязательным при подозрении на патологию. Если результаты УЗИ удовлетворительные, нет подозрений на аномалию, анализ крови может и не назначаться. В отличие от первого триместра, анализ крови на 2-м триместре, оценивает немного другие параметры, среди которых:

1. количество хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
2. свободный эстриол;
3. показатели альфа-фетопротеина (АФП);
4. содержание ингибина А.

УЗИ и анализ крови в ходе второго скрининга с точностью в 85% определяют динамику генетических отклонений, которые были выявлены еще в I триместре.

После сдачи всех анализов, результаты будут готовы в течение недели. Расшифровать их результаты сможет только врач. При хороших результатах скрининга, уровень АПФ в сыворотке крови должен составлять примерно 15 — 95 Ед/мл. При плохих результатах, уровень белка будет увеличенным, что может являться признаком таких патологий как атрезия пищевода, некроз печени, пупочная грыжа и другие. При сниженном белке, увеличивается риск развития синдрома Дауна или гибели плода.

Показатели скрининга 2-го триместра очень важны для беременной женщины и плода, поэтому очень важно не только правильно подготовится к обследованиям, но и обратится к квалифицированному врачу за расшифровкой. Важно понимать, что от правильной расшифровки зависит жизнь будущего ребенка

Генетический скрининг

Если после проведения скрининга врачи определяют у малыша какие-либо признаки генетических заболеваний, то будущую мамочку обязательно направляют на консультацию генетика.

Посетить этого доктора будет также не лишним женщинам, у близких родственников которых присутствуют какие-либо хромосомные заболевания. Отягощенный анамнез по различным врожденным патологиям — существенный повод для обращения к семейному генетику для проведения консультации.

Акушеры-гинекологи выделяют несколько групп высокого риска. Женщины, попадающие в эту категорию, обязательно должны быть направлены на консультацию к генетику. Высоким риском развития патологии специалисты считают соотношение 1: 250-1: 380.

Врачи выделяют несколько наиболее часто встречаемых хромосомных патологий, которые часто развиваются именно в первом триместре беременности:

• Синдром Патау — это одно из таких заболеваний. Оно характеризуется трисомией по 13 паре хромосом.
• Дополнительная 3 хромосома в 21 паре приводит к развитию болезни Дауна. В этом случае в генетическом наборе у малыша вместо 46 хромосом появляется 47.
• Потеря одной из хромосом в кариотипе малыша приводит к развитию весьма опасного генетического заболевания — синдрома Шерешевского — Тернера. Проявляется эта патология выраженным отставанием больного ребенка в физическом и психическом развитии от своих здоровых сверстников.
• Наличие дополнительной третьей хромосомы по 18 паре является признаком синдрома Эдвардса. Данная патология является крайне неблагоприятной. Обычно она сочетается с формированием множества различных врожденных нарушений и пороков развития. В некоторых случаях такая врожденная болезнь может быть несовместимой с жизнью.

Малыши, у которых сформировались синдромы Эдвардса или Патау, очень редко доживают до года. Малыши, имеющие болезнь Дауна, живут намного дольше. Однако, качество жизни этих малышей существенно страдает.

Генетический скрининг проводится во всех странах. При этом отличается только перечень включенных в обследование биохимических анализов. Сразу же стоит отметить, что показания к прерыванию беременности в разных странах отличаются. Такая ситуация во многом обусловлена лучшей социализацией людей, имеющих генетические синдромы, за границей.

Генетические заболевания — довольно опасные патологии. Постановка такого диагноза только по результатам проведенного скрининга не делается. Для уточнения хромосомных патологий генетик может назначить беременной женщине дополнительные исследования. Некоторые из них являются инвазивными.

Для получения геномного набора плода часто проводится биопсия хориона. В некоторых ситуациях требуется пункция амниотического пузыря. Это исследование также называется амниоцентезом. Также во время этой диагностической процедуры специалисты забирают на проведение анализа амниотическую жидкость.

Биопсия плаценты — инвазивное исследование, необходимое для исключения ряда сочетанных патологий плодных оболочек. Для проведения этого обследования врачи используют специальные пункционные иглы, которыми прокалывают кожу у беременной женщины. Риск занесения вторичной инфекции во время такой процедуры существует. Проводить данное исследование стоит только по строгим медицинским показаниям для исключения опасных для жизни плода состояний.

С помощью кордоцентеза врачи также могут выявить у малыша различные патологии. Для этого исследуется пуповинная кровь. Сроки проведения такой процедуры могут быть разными. Часто необходимость в проведении такого инвазивного обследования принимается коллегиально.

Женщины, которые решили зачать малыша после 40 лет, должны очень серьезно подумать о таком решении. Врачи довольно часто рекомендуют им обратиться на консультацию к генетику еще на этапе планирования беременности.

Если во время проведения скрининга врач установил признаки опасных генетических заболеваний, то он должен обязательно предупредить об этом будущую мамочку. Несовместимые с жизнью патологии являются абсолютными показаниями к прерыванию беременности. Окончательное решение этого вопроса остается за женщиной.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание

Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод

	МоМ-АФП	МОМ-ХГЧ	МОМ-Э3
Трисомия 13 (синдром Патау)	N	↓	↓
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)	↓	↓	↓
Трисомия 21 (синдром Дауна)	↓		↓
Пороки центральной нервной системы		N	N или ↓

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

«Против» № 4: «Боюсь услышать плохой диагноз»

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов «против» прохождения скринингов во время беременности. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки — иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения предварительного заключения женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат основанием для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика.

Изменения в организме будущей мамы и ребенка по каждому триместру

Сколько стоит скрининг?

Скрининг 2 триместра стоит по-разному, в зависимости от того, где проводится исследование. В государственных учреждениях УЗИ можно пройти и бесплатно, однако биохимический тест на таких условиях доступен только беременным, входящим в группу риска. Коммерческие клиники устанавливают расценки, исходя из качества обслуживания, оборудования и месторасположения (в крупных городах стоимость обычно выше).

На цену влияет комплекс услуг, который предстоит сделать. Двойной скрининг (анализ крови) обойдется дешевле, чем тройной или четверной.

Биохимический скрининг, в зависимости от количества оцениваемых показателей, в Москве стоит 1000–2000 руб. (данные на сентябрь 2018 года).

Стоимость на ультразвуковую диагностику также варьируется. Обычное исследование с получением черно-белого плоского изображения – самый демократичный вариант. При трехмерном УЗИ картинка высокого качества, цветная и объемная. Можно разглядеть даже малейшие черты малыша. 4D-исследование позволяет получить видеозапись, поскольку четвертым измерением выступает время. Последние два вида пренатальной диагностики в основном встречаются в частных клиниках, цена на них достаточно высока. Средняя стоимость УЗИ на сентябрь 2018 года по Москве – 2500–3200 руб.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Возможные проблемы

После прохождения третьего скрининга и перед этим важным делом у женщин возникает немало вопросов о том, на какие проблемы могут указывать результаты этого последней диагностической кампании. Наиболее распространенными и серьезными являются следующие состояния и признаки:

• Резус-конфликт — могут быть увеличен обхват живота по фетометрии, если форма заболевания отечная, существенное превышение значений наблюдается и с остальными частями тела.
• Генетические патологии — на завершающей стадии беременности большинство синдромов и аномалий в развитии ребенка уже хорошо видны на УЗИ. Они проявляют себя множественными порока развития, почти всегда — пороком сердца, деформацией лицевых костей, укорочением костей бедра и голени.

• Гипоксия плода — установить ее позволяют УЗДГ и КТГ. Если ребенок испытывает дефицит кислорода, все зависит от стадии кислородного голодания. Гипоксия начальной стадии нуждается в медикаментозной поддержке карапуза, поскольку рождаться малышу еще рано. Тяжелая гипоксия — показание для экстренного оперативного вмешательства – операции кесарева сечения, чтобы спасти жизнь ребенку.
• Низкая плацентация. Когда «детское место» расположено низко, возрастают риски преждевременных родов. Почти всегда при проблемах с расположением плаценты в маточной полости на поздних сроках врачи стремятся госпитализировать беременную, чтобы она и малыш могли находиться под постоянным наблюдением специалистов.
• Внутриутробная инфекция. Заподозрить ее врачи могут по увеличившемуся количеству амниотической жидкости. Если на прошлом скрининге индекс был вполне нормальным, а на третьем УЗИ показывает , пациентку госпитализируют, чтобы выяснить тип внутриутробной инфекции и принять решение о том, как помочь малышу.

Принцип действия Цитрамона

Ацетилсалициловая кислота относится к нестероидным противовоспалительным средствам. Она снимает воспаление, снижает агрегацию тромбоцитов, обладает жаропонижающими свойствами, способна уменьшить боль, вызванную воспалительным процессом. Частый прием и/или большие дозы Аспирина могут привести к формированию эрозии либо язвы желудка и 12-перстной кишки, вызвать тошноту, кровотечение, повлиять на работу печени и почек будущей мамы.

Парацетамол влияет на центр терморегуляции и процессы воспаления, тем самым быстро снижая высокую температуру тела, уменьшая воспаление. Он относительно безопасен для плода.

Кофеин использовать при беременности не рекомендуется, но он в небольшой дозировке входит в состав Цитрамона. Средство препятствует агрегации тромбоцитов, возбуждает дыхательный и сосудодвигательный центры, снимает усталость и сонливость, повышает умственную и физическую активность, расширяет сосуды скелетной мускулатуры и мышечных тканей внутренних органов, при этом сужая сосуды головного мозга.