Синдром ретта

Стадии развития синдрома Ретта

Это заболевание уже достаточно хорошо изучено, поэтому может быть диагностировано на ранних стадиях, а их всего четыре, каждая из которых характеризуется своими проявлениями и отличительными признаками.

Первая стадия развития заболевания начинается с 4 месяцев и продолжается до 1,5-2 лет. У малышей в это время можно отметить отставание в росте от туловища головы и конечностей, слабые мышцы, вялость. Ребенок не проявляет интереса к играм и всему окружающему.
На второй стадии происходит ухудшение состояния. Родители отмечают нарушения сна, бывают периоды безутешного крика. Почти у 50 % пациентов наблюдается аномальное дыхание, когда апноэ сменяется гипервентиляцией. Чаще всего такие нарушения диагностируются не ночью, в период бодрствования. Если малыш уже научился ходить, то где-то около 2 лет этот навык может пропасть. Ребенок перестает разговаривать, появляются стереотипные движения руками, если имеется синдром Ретта, фото это явно демонстрирует. Часто отмечаются судороги и даже эпилептические припадки, а лечение не дает своих результатов.
Третий этап начинается примерно с трехлетнего возраста и может продолжаться до 9 лет. Врачи называют его периодом стабилизации, но диагностируется умственная отсталость, случаются, хоть и значительно реже, приступы эпилепсии. Ребенок может впадать в состояние оцепенения и находиться в нем по несколько часов, а вот приступы беспокойства уже не наблюдаются.
4-я стадия характеризуется необратимыми изменениями в нервной системе, позвоночнике и суставах, поэтому диагностируется сколиоз, маленькая окружность головы. К 10-летнему возрасту ребенок перестает самостоятельно передвигаться, стремительно снижается вес. Отмечаются патологии многих внутренних органов. Несмотря на распад всех сфер деятельности, эмоциональное общение и привязанности сохраняются длительное время.

Если развивается синдром Ретта, продолжительность жизни будет зависеть от стадии обнаружения заболевания и качества ухода за ребенком. Пока еще нет методики, которая бы полностью избавила от этой патологии.

Особенности лечения

Поскольку заболевание спровоцировано нарушениями на генном и молекулярном уровнях, современная медицина не может полностью излечить страдающих синдромом Ретта. Однако существует комплекс мер и средств, направленный на хотя бы частичное улучшение состояния пациентов.

Основным (а на ранних стадиях – единственным) способом борьбы с недугом является медикаментозное лечение.

Чтобы блокировать приступы эпилепсии, таким детям прописывают «Карбамазелин» или любые другие сильнодействующие антиконвульсанты. Для установления стабильного режима сна используется препарат «Мелатонин».

Прописывают также препараты, улучшающие кровообращение и активизирующие мозговую деятельность – они не спасут от деградации полностью, но помогут замедлить ее и сделать не столь выраженной. Иногда доктора рекомендуют также «Ламотриджин» – новый препарат, ограничивающий проникновение в спинномозговую жидкость мононатриевой соли.

Ученые отметили, что у больных синдромом Ретта такое проникновение повышено, но они пока не могут точно сказать, является ли это причиной или следствием недуга (и влияет ли как-то на состояние пациента такое медикаментозное воздействие).

Однако не только лекарствами можно замедлить развитие синдрома Ретта. Врачи утверждают, что правильная диета также дает положительный результат; для его достижения в рационе следует увеличить содержание клетчатки, витаминов и продуктов с высоким содержанием калорий, поскольку все эти элементы жизненно необходимы для развития любого человеческого организма. Рекомендуется чаще кормить больного ребенка – возможно, хотя бы часть увеличенных порций пищи пойдет по назначению и поспособствует прогрессу малыша.

Для поддержания в исправном состоянии опорно-двигательного аппарата большое значение имеет специальный массаж, а также гимнастика. Если у здорового человека подобные упражнения вызывали бы явное развитие мышечной ткани, то у больного речь идет скорее о противостоянии деградации, но при такой проблеме даже такое достижение – уже неплохо.

Комплекс всех указанных мер не сделает ребенка здоровым, но позволит притормозить его деградацию, возможно – сохранить некоторые психоэмоциональные и двигательные способности, считающиеся нормальными для здорового человека. В крупных городах существуют центры для адаптации пациентов с тяжелыми нарушениями ментального характера, в которых занимаются и детьми с синдромом Ретта.

Остается только надеяться на то, что уже в ближайшее время ученые представят полноценное лекарство от этого недуга – или хотя бы еще на шаг приблизятся к облегчению состояния больных. Ведущие специалисты считают, что успешно противостоять развитию болезни можно будет с помощью вживления в организм искусственно выращенных стволовых клеток.

Сегодня ведется активная разработка такой технологии, поступают обрывочные сведения о том, что опытные образцы уже даже были испытаны на лабораторных мышах и дали положительный результат. Такие новости вселяют сдержанный оптимизм, но о точных сроках победы человечества над синдромом Ретта говорить пока не приходится.

В следующем видео вы можете посмотреть 1 выпуск цикла передач «Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас», который ведет директор ассоциации синдрома Ретта.

Уход за малышами: 4 сорванца

Первые симптомы

В первые месяцы жизни, а иногда и лет, ребенок выглядит совершенно нормально и у педиатра не возникает никаких подозрений о том, что у него имеется какое-то генетическое заболевание. Малыш до определенного возраста имеет нормальный вес, окружность груди и головы. Но следует насторожить такие факторы, как признаки гипотонии и небольшая вялость мышц. У некоторых детей отмечаются следующие симптомы:

бледность кожи;
чрезмерная потливость ладоней и стоп;
пониженная температура тела.

По мере того как ребенок развивается, все более заметными становятся нарушения в его физическом развитии. В 4 – 5 месяцев младенец уже должен переворачиваться на бок или на спину, а ребенок с синдромом Ретта этого сделать не в состоянии, а позднее он не начинает осваивать навыки ползания и ходьбы.

Дальнейшие признаки

После того как малыш становится старше, у него начинают проявляться другие признаки патологии, гораздо более явные. Среди них можно выделить следующие симптомы:

маленькие ноги, руки и голова относительно других частей тела;
задержка психического развития;
передвижение на ногах с несогнутыми коленями;
судороги;
общее замедление роста;
нарушение речи;
сколиоз;
задержка развития моторики.

Практически у всех детей с синдромом Ретта имеются проблемы с дыханием разной степени выраженности. Например, может возникнуть апноэ, когда во время сна внезапно прекращается дыхание или гипервентиляция, выражающаяся в частых поверхностных выдохах и вдохах. Еще одним характерным симптомом патологии являются часто повторяющиеся движения. Например, ребенок потирает руку об руку или трет определенный участок тела.

Лечение патологии

К сожалению, на сегодняшний день технологии терапии генетических заболеваний находятся в стадии разработки. Поэтому для детей с болезнью Ретта применяется терапия сопутствующих проблем, снижение тяжелых симптомов и реабилитация. Комплекс мер позволяет обеспечить ребенку более качественную жизнь, не страдать от приступов эпилепсии и наладить работу внутренних органов.

Лекарственное лечение

В случае с данной патологией назначают следующие препараты:

Ламотриджин или Карбамазепин, Финлепсин позволяют уменьшить частоту эпилептических припадков, снизят их силу.
Ноотропные препараты простимулируют мозг. Например, Церебролизин.
Во избежание периодов возбуждения нервной системы с выраженной капризностью, истериками назначают Глицин, Ноофен, Фенибут.
Для установления нормального режима сна и бодрости применяют Мелатонин.
Снятие спазмов, неконтролируемых движений и других паркинсонических проявлений обеспечат Перлодел, Бромокриптин.
Также назначаются лекарства для лечения внутренних органов, системы ЖКТ, сердца, и прочее, что будет обнаружено при полном обследовании ребенка.

Реабилитация детей с синдромом Ретта

Обязательными мероприятиями считаются лечебная гимнастика и массаж, услуги мануального терапевта, но это далеко не все возможности изменить качество жизни больного к лучшему.

Физические упражнения

Развитие мозга ребенка во многом зависит от его двигательной активности. Поэтому упражнения помогают не только наладить движение, но и простимулировать ЦНС. Для каждого ребенка применяют индивидуальный комплекс упражнений, составленный специалистами по ЛФК. Некоторые могут выполняться с помощью специальных тренажеров, они позволяют научиться держать равновесие и ходить. Регулярное их выполнение существенно улучшат физическое состояние ребенка, его двигательные возможности, благотворно скажется на функциональности мозга.

Массаж

Действия мануального терапевта и просто массажиста направлены на снижение зажатости, гипертонуса мышц, формирование правильной осанки. Дети с болезнью Ретта нуждаются в периодических курсах мануального лечения и массажа.

Метод Томатиса

Прослушивание специальных музыкальных композиций по этой методике помогают нормализовать Психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом, повышает его контактность.

Занятие с профильными специалистами

Психолог или психоаналитик поможет наладить контакт ребенка с родителем, подскажет, как правильно реагировать и отвечать на какие-то действия маленького пациента. Семья сталкивается с множеством психологических проблем с появлением малыша с тяжелой генетической патологией Ретта. Поэтому психотерапия проводится не только индивидуально с ребенком, но и со всеми членами этой семьи, чтобы помочь им создать благожелательную эмоциональную обстановку внутри своего дома.

Дефектологи, логопеды, и прочие специалисты наладят навыки общения такого пациента насколько это возможно.

Другие эффективные способы реабилитации

Существуют необычные методы реабилитации детей с генетическими патологиями, которые дают, в хорошем смысле, неожиданные результаты. К сожалению, они не входят в государственную программу для детей с синдромом, но могут применяться самостоятельно с согласования врача. Это:

АВА-терапия. Специальные занятия вырабатывают навыки общения и поведения.
Арт-терапия. Это не только рисование, но и другие творческие занятия, которые помогают эмоциональному развитию, обретению навыков движения ребенка.
Иппотерапия – общение с лошадьми, а также верховая езда на специально подготовленных конях.
Дельфинотерапия. Еще один метод реабилитации, основанный на общении с животными.
Гидротерапия. Различные способы восстановления в воде. Ванны, души, гидромассаж, плавание, гимнастика и прочее очень эффективны при данной патологии.
Канистерапия – общение и занятия с подготовленной собакой.

Продолжительность курса государственной реабилитации составляет месяц раз в полгода. Однако многое зависит от степени тяжести состояния пациента. Сроки может определить врач совместно со специалистом-реабилитологом.

Таким детям составляют специальную диету, которая предотвратит стремительную потерю веса при болезни Ретта и дефицит микроэлементов. Блюда выбирают высококалорийные, с достаточным содержанием витаминов и клетчатки. Интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. При плохом аппетите или отказе от еды, недостаток восполняют специальными смесями.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Статистические данные

О том, что это заболевание является наследственным, стало известно совсем недавно. Виновником становится всего один-единственный ген. В некоторых странах исследования отмечают, что такой диагноз может быть у детей, рожденных от близкородственных браков.

Патология встречается редко: всего один ребенок на 12 тысяч рожденных малышей. Но что интересно, этим больным грудничком будет обязательно девочка. Как можно это объяснить?

Малыши мужского пола не имеют никакого шанса на выживание, если попадает ген с такой мутацией, потому что у них всего одна Х-хромосома. У девочек таковых две, поэтому кроме больного гена у них присутствует такой же, но здоровый. Это и дает им возможность дожить до определенного возраста, хоть и симптомы заболевания проявляются во всей красе.

Симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. Видео с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

Очень слабый набор веса;
Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
Повышенная гиперактивность;
Трудности с обучением и навыками;
Возможное деформирование черт лица;
Косоглазие;
Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают

При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Симптомы

Симптомы синдрома Ретта возникают не сразу, после рождения дети выглядят здоровыми и развиваются согласно возрасту

Заподозрить наличие патологии очень сложно, единственное, на что можно обратить внимание:

Незначительная мышечная гипотония
Потливость ладоней
Незначительное снижение температуры тела
Бледность кожи.

После 4-5 месяцев возникают первые признаки болезни – ребенок не переворачивается, не пытается ползать или сидеть.

У некоторых детей признаки заболевания возникают после 1,5-2 лет, они теряют уже освоенные навыки, перестают разговаривать, ходить, понимать обращенную речь и так далее. Но если в этом возрасте развитие ребенка, хотя и очень замедленное, все же возможно, то после 4-х лет оно полностью прекращается.

Постепенно у больного возникают все характерные признаки синдрома Ретта:

Умственная отсталость – ребенок полностью теряет способность к обучению, если до болезни у него были освоены определенные навыки, то по мере развития заболевания они постепенно утрачиваются. Больные по умственному развитию напоминают детей первого года жизни, с сохранением только основных функций. При этом они сохраняют свою эмоциональность, остаются привязанными к членам своим семьи, узнают окружающих, радуются им.
Гипотония – мышечная слабость мешает детям нормально ходить, сидеть, выполнять какие-либо движения. У них нарушается координация движений, исчезает целенаправленная деятельность.
Сколиоз – ослабление мышц вызывает искривление позвоночника.
Специфические движения рук – самый характерный признак синдрома Ретта. У детей появляются монотонные «перебирающие» движения, кажется, что он «моет руки» или трет что-то.
Судороги – у детей часто возникают эпилептические припадки с кратковременной потерей сознания или без.
Микроцефалия – из-за остановки роста и развития головного мозга и костей черепа у детей голова не увеличивается в размерах и остается непропорционально маленькой.
Замедление и остановка роста частей тела – также замедляется общий рост и развитие организма.
Нарушение работы внутренних органов – характерно возникновение проблем с пищеварением, дыханием, сердечно-сосудистой системой.

Если диагноз синдрома Ретта не был выставлен вовремя, то с течением времени установить его становится сложнее, заболевание могут спутать с умственной отсталостью, аутизмом, другими психическими патологиями или нарушениями двигательной сферы.

Без обследования внутренних органов и использования других дополнительных методов исследования легко спутать синдром Ретта и аутизм. Для обоих этих заболеваний характерны утрата приобретенных навыков, отсутствие зрительного контакта, потеря речи, беспричинные крики и плач и так далее.

Стадии

Условно течение болезни разделяют на 4 стадии:

От 4-х мес до 2 лет – наблюдается отставание в росте и развитие ребенка, замедление роста головы и конечностей, гипотония, снижение познавательных способностей.
2-3 года – утрата приобретенных навыков, беспричинные крики, появление стереотипных движений, возможно возникновение судорог.
3-10 лет – выраженное отставание в умственном развитии, судорожные припадки, нарушение координации движений, моторики, возникновение сколиоза.
После 10 лет – утрата способности к самостоятельному передвижению, нарушение работы внутренних органов, потеря массы тела.

Кроме классической формы заболевания выделяют несколько атипичных форм:

Мозаичная форма синдрома Ретта – при этой форме у детей наблюдаются неврологические признаки заболевания, но нет выраженной мышечной слабости. Больные сохраняют способность самостоятельно двигаться, но у них наблюдается нарушение мелкой моторики.
Синдром с сохраненной речью – эту форму отличает сохранение речи и умственных способностей.
Врожденный – до сих пор не доказано, точно ли это «чистый» синдром Ретта или его сочетание с другими неврологическими заболеваниями.
Синдром Ретта у мальчиков – раньше считалось, что синдром Ретта встречается только у девочек, но проведенные исследования доказали, что он может развиться у мальчиков с «лишней» Х-хромосомой. Такая аномалия наблюдается при синдроме Клайнфельтера.

Реабилитация больного ребёнка: чем заниматься с малышом, чтобы улучшить его состояние

Помимо медикаментозной терапии, очень важны реабилитационные мероприятия. Главная цель таких занятий с ребёнком — улучшение качества его жизни. Выполнить эту задачу можно только благодаря тесному сотрудничеству родителей и специалистов.

Физкультура и массаж

Лечебная физкультура и массаж — оптимальные способы коррекции двигательных расстройств. Упражнения направлены на поддержку амплитуды движений в конечностях, возможность максимально сохранить навыки ходьбы и укрепление мышечного корсета для профилактики искривлений позвоночника. В некоторых случаях применяется ортопедическая коррекция вплоть до оперативного вмешательства, если у ребёнка имеются тяжёлые костные деформации.

Видео — реабилитационные мероприятия, лечебная физкультура

Лечение у остеопата, психолога и дефектолога, музыкотерапия (метод Томатиса)

Хороший эффект может дать лечение у остеопата, в частности мануальная терапия, в сочетании с другими методами реабилитации.

Обязательны занятия с психологом и дефектологом. Психологическая реабилитация направлена на максимальное развитие остатков коммуникативных и моторных навыков, на формирование специфического «языка общения» на их основе.

Для реабилитации ребёнка с синдромом Ретта обязательны занятия с психологом

Очень широко применяется музыкальная терапия, которая успокаивает больных и частично компенсирует нарушенное взаимодействие с внешним миром.

Применяется метод Томатиса, который заключается в прослушивании классической музыки, обработанной специальными фильтрами. Метод улучшает способность мозга воспринимать и правильно перерабатывать звуковую информацию. Фильтры специального устройства, с помощью которого проводятся занятия, настраиваются для каждого ребёнка индивидуально. Томатис-терапия противопоказана при эпилептической активности.

Другие методы коррекции

Для коррекции симптомов заболевания применяются и другие методики:

АВА-терапия — обучающая программа, основанная на изучении поведенческих факторов и интенсивном влиянии на поведение больного ребёнка. Суть терапии в том, что все сложные действия и навыки разбиваются на мелкие блоки. Каждый такой блок отдельно заучивается с ребёнком до автоматизма, а затем все действия собираются в единую сложную цепь. При этом АВА-терапевт строго управляет пациентом, не позволяя ему отклоняться от заданной деятельности;
хороший эффект дают занятия со специально обученными животными — лошадьми (ипотерапия), собаками (канистерапия) и дельфинами (дельфинотерапия). Для каждого ребёнка составляется индивидуальная программа занятий;
гидрореабилитация включает в себя проведение гидромассажа и плавание, а также специальные упражнения в водной среде;
арт-терапия — это лечение с помощью рисования и творчества. Такая терапия помогает улучшить коммуникативные навыки, снизить эмоциональное поведение, нормализовать психическое состояние, отрегулировать мелкую моторику.

Ипотерапия — один из эффективных методов реабилитации ребёнка с синдромом Ретта

Несмотря на трудности во взаимодействии с больным малышом, родителям нужно стремиться вовлекать его в социум, помогать налаживать коммуникативные связи с внешним миром.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

Пищу, содержащую грубые волокна, лучше давать больному ребёнку в перетёртом виде

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.

Диагностические методики

Лечение

Основными лекарственными препаратами для лечения патологии считаются:

антиконвульсанты, помогающие справиться с эпилептическими приступами;
мелатонин, регулирующий биологический режим бодрствования и сна;
препараты, стимулирующие и улучшающие мозговое кровообращение.

Основным препаратом, предназначенного для лечения эпилептических припадков и судорог, является карбамазепин. Но необходимо знать, что у детей с таким синдромом припадки и судороги могут случаться настолько часто, что ни одно лекарственное средство не способно дать нужного эффекта.

Кроме этого, в план лечения должен входить массаж, гимнастика, лечебная физкультура. Было замечено, что на детей с синдромом Рейна благотворно влияют различные музыкальные композиции, которые успокаивают ребенка и заставляют его интересоваться окружающим миром. Помимо этого, дети с такой патологией должны лечиться в специализированном центре, где их лечат и помогают адаптироваться к окружающему миру.

Прогноз

Прогноз при синдроме Ангельмана зависит от характера хромосомной аномалии и своевременности ее обнаружения. Тяжелее всего приходится тем деткам, чья 15 хромосома содержит «пропуски» генов (делеция). Вероятность ходить и разговаривать у таких пациентов чрезвычайно мала. Остальные случаи при внимательном подходе и любви к своему ребенку поддаются коррекции.

Стать полноценными членами общества такие больные, увы, не смогут, при всем том, что они далеко не глупы, понимают речь и ее смысл. Вот только проблемы с общением у них остаются на всю жизнь. Пациентов с детства можно обучить языку жестов, но нельзя заставить общаться при помощи слов. Лексикон «говорящих» больных ограничивается минимумом слов, употребляемых в быту (5-15 слов).

Что касается продолжительности жизни и общего состояния здоровья больных с синдромом Ангельмана, то здесь цифры колеблются на средних показателях. Во взрослой жизни пациенты в основном сталкиваются с такими проблемами со здоровьем, как сколиоз и ожирение, которые при правильном подходе к лечению не опасны для жизни.

Клиническая картина

У всех детей с синдромом Патау имеются тяжелые врожденные пороки черепа, головного мозга, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

К характерным признакам заболевания относятся:

Неадекватно развитые кости мозгового и лицевого черепа;
Тригоноцефалия (сильное сужение черепа в лобной части и резкое расширение в затылочной);
Измененное строение кистей и стоп;
Симметричная многопалость (возможна, но возникает не всегда);
Сужение глазных щелей и близкое расположение глазниц;
Укорочение шеи;
Отсутствие радужной оболочки либо глазного яблока (иногда);
Деформация и неправильное расположение ушных раковин;
Расщелина губы и неба;
Западание переносицы и др.

У младенцев с синдромом Патау недоразвита пищеварительная система и основные мозговые структуры ЦНС. Тяжелые пороки развития наблюдаются в сердечно-сосудистой системе – дефекты сердечных перегородок и крупных кровеносных сосудов. Страдает мочеполовая система: крипторхизм (неопущение яичек), двурогая матка, гипоплазия наружных половых органов. Иногда отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала, а почки сильно увеличены в размерах и имеют в своем корковом слое кисты.